Die Ziele der Stiftung Humangenetik sind als Stiftungszwecke definiert und sollen folgendes verwirklichen:
- die Verstetigung der Projekte NASGE und Findme2care
 - Öffentlichkeitsarbeit über den unmittelbaren und mittelbaren Versorgungsbeitrag der Humangenetik als Zukunftsfach der Diagnostik
 - die Entwicklung, Bereitstellung und Förderung von innovativen Lösungen zur Versorgung von Patienten mit genetischen und anderen Erkrankungen
 - die Unterstützung und Harmonisierung breiter ärztlicher Versorgung von Patienten mit genetischen Erkrankungen
 - Förderung der Translation von innovativen Therapien und Forschungsprojekten, z.B. durch Vermittlung von Patienten
 - (Versorgungs-) Forschung bei genetischen Erkrankungen und im Rahmen personalisierter Medizin
 - die Förderung fachbezogener und interdisziplinärer Zusammenarbeit ambulanter und stationärer Einrichtungen (z.B. Falldiskussionen, Ad-hoc-Konsile, wissenschaftliche Kooperationen)
 - die Aus- und Weiterbildung und Nachwuchsförderung durch Fortbildungen dritter Anbieter, Stipendien und Preise
 - Kooperationen mit Patientenorganisationen und anderen relevanten Verbänden